Дослідження рідкісних захворювань часто супроводжується складними діагностичними викликами, коли традиційні методи секвенування не дозволяють виявити генетичні варіанти, що лежать в основі захворювання. Особливо це стосується структурних перебудов геному, повторюваних ділянок та комплексних мультиомних змін, які можуть залишатися непоміченими при використанні стандартних підходів.
Секвенування із довгими прочитаннями (long-read sequencing) відкриває нові можливості для точнішого аналізу геному та допомагає дослідникам знаходити відповіді навіть у випадках, що тривалий час залишалися недіагностованими.
З метою висвітлення сучасних підходів до дослідження рідкісних захворювань компанія Pacific Biosciences (PacBio) організовує безкоштовний освітній вебінар:
«Заповнення прогалин у дослідженні рідкісних захворювань за допомогою секвенування довгими прочитаннями: історії недіагностованих когорт»
Pacific Biosciences — міжнародна біотехнологічна компанія, відома своїми інноваційними рішеннями у сфері високоточного секвенування. Технологія HiFi-секвенування PacBio дозволяє поєднувати високу точність даних із довгими прочитаннями, відкриваючи нові можливості для геномних та мультиомних досліджень.
Вебінар відбудеться 21 травня о 18:00 (за київським часом). Під час заходу експерти представлять практичні кейси використання HiFi-секвенування для вирішення складних діагностичних задач у сфері рідкісних захворювань.
Спікерами заходу стануть:
-
Nina Gonzaludo, PhD — керівник глобального клінічного напряму (рідкісні захворювання) компанії PacBio та модератор вебінару;
-
Ramakrishnan Rajagopalan, PhD — директор із трансляційної біоінформатики відділення геномної діагностики дитячої лікарні Філадельфії.
Під час вебінару учасники зможуть:
-
зрозуміти ключові переваги HiFi-секвенування із довгими прочитаннями для дослідження рідкісних захворювань;
-
дізнатися на прикладах із реальної практики, як HiFi-секвенування допомагає виявляти структурні варіанти та мультиомні зміни, що лежать в основі рідкісних захворювань;
-
отримати уявлення про те, як HiFi-секвенування може об’єднувати результати декількох аналізів та сприяти впровадженню сучасних геномних підходів у клінічні й трансляційні процеси.
Особливу увагу буде приділено реальним клінічним кейсам із недіагностованих когорт пацієнтів, де застосування HiFi-секвенування дозволило знайти генетичні причини захворювання та отримати нові діагностичні інсайти.
Після презентацій відбудеться жива сесія запитань і відповідей, під час якої учасники зможуть поставити свої запитання доповідачам та обговорити практичні аспекти застосування long-read sequencing у дослідженні рідкісних захворювань.
Вебінар буде корисним для генетиків, молекулярних біологів, лікарів, науковців, біоінформатиків та лабораторних спеціалістів, які працюють у сфері геномної діагностики та дослідження рідкісних захворювань.
Участь у заході є безкоштовною за умови попередньої реєстрації.
Медична компанія «Емпіріка» підтримує освітні ініціативи міжнародних партнерів та сприяє впровадженню сучасних геномних технологій у практику лабораторної медицини в Україні.