Исследования редких заболеваний часто сопровождаются сложными диагностическими задачами, когда традиционные методы секвенирования не позволяют выявить генетические варианты, лежащие в основе заболевания. Особенно это касается структурных перестроек генома, повторяющихся участков и комплексных мультиомных изменений, которые могут оставаться незамеченными при использовании стандартных подходов.
Секвенирование с длинными прочтениями (long-read sequencing) открывает новые возможности для более точного анализа генома и помогает исследователям находить ответы даже в случаях, которые долгое время оставались недиагностированными.
С целью освещения современных подходов к исследованию редких заболеваний компания Pacific Biosciences (PacBio) организует бесплатный образовательный вебинар:
«Заполнение пробелов в исследовании редких заболеваний с помощью секвенирования длинными прочтениями: истории недиагностированных когорт»
Pacific Biosciences — международная биотехнологическая компания, известная своими инновационными решениями в области высокоточного секвенирования. Технология HiFi-секвенирования PacBio сочетает высокую точность данных с длинными прочтениями, открывая новые возможности для геномных и мультиомных исследований.
Вебинар состоится 21 мая в 18:00 (по киевскому времени). В рамках мероприятия эксперты представят практические кейсы применения HiFi-секвенирования для решения сложных диагностических задач в области редких заболеваний.
Спикерами мероприятия станут:
-
Nina Gonzaludo, PhD — руководитель глобального клинического направления по редким заболеваниям компании PacBio и модератор вебинара;
-
Ramakrishnan Rajagopalan, PhD — директор по трансляционной биоинформатике отделения геномной диагностики Детской больницы Филадельфии.
Во время вебинара участники смогут:
-
понять ключевые преимущества HiFi-секвенирования с длинными прочтениями для исследования редких заболеваний;
-
узнать на примерах из реальной практики, как HiFi-секвенирование помогает выявлять структурные варианты и мультиомные изменения, лежащие в основе редких заболеваний;
-
получить представление о том, как HiFi-секвенирование может объединять результаты нескольких анализов и способствовать внедрению современных геномных подходов в клинические и трансляционные процессы.
Особое внимание будет уделено реальным клиническим случаям из недиагностированных когорт пациентов, где применение HiFi-секвенирования позволило выявить генетические причины заболеваний и получить новые диагностические инсайты.
После презентаций состоится живая сессия вопросов и ответов, во время которой участники смогут задать вопросы докладчикам и обсудить практические аспекты применения long-read sequencing в исследовании редких заболеваний.
Вебинар будет полезен генетикам, молекулярным биологам, врачам, исследователям, биоинформатикам и лабораторным специалистам, работающим в сфере геномной диагностики и исследования редких заболеваний.
Участие в мероприятии бесплатное при условии предварительной регистрации.
Медицинская компания «Эмпирика» поддерживает образовательные инициативы международных партнеров и способствует внедрению современных геномных технологий в практику лабораторной медицины в Украине.