Этот набор предназначен для обнаружения SNV, Indel и CNV в 31 маркерном гене и горячих точках в 6 фармакогеномных генах, связанных с раком эндометрия, из нуклеиновых кислот, извлеченных из свежезамороженных/формалин-фиксированных парафиновых (FFPE) образцов тканей.
Протокол включает два основных этапа:
A. Подготовка библиотеки: фрагментация ДНК, лигирование адаптеров, ПЦР-амплификация отдельных библиотек.
B. Гибридный захват и целевое обогащение: объединение библиотек, гибридизация с зондами, захват и пост-захватная ПЦР-амплификация.
Используется только на платформах Illumina и MGI.